Fenotyp człowieka, charakteryzujący ogół cech morfologicznych i fizjologicznych, to efekt dziesiątków tysięcy lat ewolucji i doboru naturalnego, którymi podążał nasz gatunek od czasu, gdy opuścił Afrykę ok. 60 tysięcy lat temu. Wiele czynników środowiskowych, działających przez ten czas na genom, utrwalonych zostało w postaci cech fenotypowych, opisujących przede wszystkim nasz wygląd zewnętrzny, ale także właściwości fizjologiczne, w tym m.in. odporność organizmu, podatność na choroby przewlekłe oraz na leczenie określonymi terapeutykami czy reakcje na bodźce środowiskowe. Nie są to jednak cechy kodowane w prosty, jednogenowy sposób według dziedziczenia mendlowskiego. Wiele z nich uwarunkowana jest współdziałaniem wielu genów, biologicznych czynników pozagenowych oraz elementów środowiska zewnętrznego.