Galaktozemia należy do chorób z grupy Inborn Errors of Metabolism (IEM), a więc wrodzonych wad metabolizmu, spowodowanych brakiem lub znacznym deficytem aktywności enzymów biorących udział w szlaku przemian galaktozy. W Polsce każdy noworodek objęty jest badaniem przesiewowym w celu diagnostyki tej choroby metabolicznej.