Galaktozemia – etiologia i leczenie dietetyczne

Najszybszym badaniem potwierdzającym galaktozemię jest test polegający na oznaczeniu stężenia całkowitej galaktozy i obecności enzymu – urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanowej (GALT) – w suchej kropli krwi, pobranej na bibułę filtracyjną. Jednakże złotym standardem w diagnostyce galaktozemii jest ilościowe oznaczenie aktywności GALT w krwinkach czerwonych. Najpopularniejszą postacią tej choroby jest klasyczna galaktozemia, która wynika z braku lub znacznego deficytu aktywności drugiego enzymu w szklaku przemian galaktozy – GALT. Leczenie galaktozemii opiera się głównie na diecie bezlaktozowej, z ograniczeniem niektórych warzyw i owoców. Dieta ta obowiązuje przez całe życie.
 

Galaktozemia a nietolerancja laktozy

Na początku warto poświęcić kilka słów laktozie, aby wyjaśnić różnicę między galaktozemią a nietolerancją laktozy. To inaczej cukier mleczny, składający się z D-glukozy i D-galaktozy, które połączone są ze sobą wiązaniem beta-1,4-glikozydowym. W naturalnej postaci znajduje się tylko w mleku ssaków, z wyjątkiem lwów morskich, u których nie stwierdza się jej zawartości lub jest ona znikoma3. Laktoza, oprócz źródła energii, spełnia kilka korzystnych funkcji dla organizmu, m.in. ma właściwości prebiotyczne, wpływając tym samym na motorykę jelit. Ponadto jest mniej słodka od glukozy i sacharozy, co wpływa na regulację łaknienia, a także prawidłowy rozwój smaku u noworodków. Z kolei jej składowa – galaktoza – jest ważnym cukrem wchodzącym w skład ośrodkowego układu nerwowego. W celu spełnienia tych funkcji laktoza musi ulec hydrolizie w jelicie cienkim przez enzym laktaza, znajdujący się w najwyższym stężeniu w glikokaliksie rąbka szczote...