Narzędzia przesiewowe do diagnozowania autyzmu

Mimo iż w dalszym ciągu brak całościowego wyjaśnienia zarówno przyczyn, jak i patomechanizmów autyzmu i pokrewnych zaburzeń rozwoju, to w ostatnich dziesięcioleciach wypracowano metody terapii i usprawniania przynoszące bardzo dobre efekty. Warunkiem powodzenia jest wczesna interwencja. W świetle aktualnej wiedzy psychologicznej pierwsze lata życia dziecka nabierają szczególnego znaczenia dla całego jego rozwoju, dlatego tak ważne jest, by ten czas został jak najlepiej wykorzystany. Za stosowaniem jak najwcześniejszej stymulacji rozwoju dzieci przemawiają następujące fakty potwierdzone badaniami naukowymi:

• we wczesnym okresie rozwoju mózg ma wyjątkowo dużą plastyczność, co skutkuje jego większą podatnością na bodźce prowadzące do zmiany,
• u dzieci z zaburzeniami o postępującym przebiegu możliwe jest zahamowanie, a czasami nawet całkowite zatrzymanie kolejnych niekorzystnych zmian,
• małe dzieci są bardziej podatne na stosowane programy rehabilitacyjne oraz czynią szybsze postępy,
• na wczesnym etapie rozwoju dzieci mają większą łatwość uczenia się i są bardziej podatne na terapię (wiele zaburzeń nasila się wraz z wiekiem, co utrudnia terapię i edukację),
• dzieci łatwiej niż osoby dorosłe generalizują wypracowane przez siebie umiejętności i nawyki,
• wczesne wspomaganie jest szansą na osiągnięcie takich umiejętności, których dziecko nie osiągnęłoby bez pomocy,
• zgodnie z prawem pierwszeństwa dotyczącym uczenia się, umiejętności nabyte jako pierwsze utrwalają się najsilniej i najtrudniej ulegają zmianie,
• rodzice małych dzieci mają więcej nadziei, sił, zapału i wiary niż rodzice dzieci starszych, dlatego są bardziej zaangażowani we współpracę ze specjalistami, chętniej biorą udział w terapii dziecka.

Doniesienia ze świata nauki wskazują, iż wczesna interwencja w przypadku dzieci z grupy ryzyka diagnozy autyzmu skutkuje bardzo dużą efektywnością. Wskazuje się, iż działania terapeutyczne podjęte u tych dzieci w wieku niemowlęcym minimalizują objawy autyzmu do tego stopnia, iż w momencie przeprowadzania pełnego procesu diagnostycznego, tj., gdy dzieci osiągają wiek ok. trzech lat, część z nich ma zredukowane objawy autyzmu do tego stopnia, że nie spełniają one kryteriów diagnostycznych.

Co powinno zaniepokoić rodzica w pierwszych miesiącach życia dziecka?

Wczesna interwencja nie może rozpocząć się bez badań przesiewowych, które wyłaniają dzieci z wczesnymi symptomami spektrum autyzmu. Najlepszą intuicję, co do rozwoju swoich dzieci mają oczywiście rodzice. Większość ich spostrzeżeń dotyczy umiejętności oraz zainteresowań dzieci i jest powodem do radości. Czasem rodzice mają jednak także i obserwacje budzące ich niepokój. Wielu z nich mówi: „od 2 lat chodzę od specjalisty do specjalisty, odbijam się od drzwi do drzwi, widzę, że coś jest nie tak, a wszyscy mi powtarzają, że przesadzam, rodzina mnie w tym nie wspiera, słyszę, że chcę z dziecka zrobić chorego”. Niestety wciąż się to jeszcze zdarza. W przypadku autyzmu, im wcześniej zaobserwuje się nieprawidłowości, tym lepiej. Nieuzasadnione uspokajanie może bardzo zaszkodzić.
Jak podkreśla dr Agnieszka Rynkiewicz: „badania pokazują, że pierwsze objawy autyzmu są zauważalne pomiędzy 6. a 12. miesiącem życia. Większość dzieci, u których z czasem zdiagnozowane zostaje ASD, nawiązuje jeszcze w 6. miesiącu życia relatywnie prawidłowy kontakt wzrokowy i prezentuje uśmiech społeczny, jednak ich częstotliwość i jakość zmniejszają się w okresie od 6. do 12. miesiąca życia. W okresie tym pojawiają się też takie objawy jak: brak prawidłowej reakcji na własne imię, brak współgrania emocjonalnego z innymi osobami, nieokazywanie przywiązania, zubożała wokalizacja, zachowania stereotypowe, nietypowe reakcje na bodźce sensoryczne, nietypowa eksploracja przedmiotów. Może także wystąpić zatrzymanie lub regres w rozwoju. Rodzice zgłaszają również takie niespecyficzne objawy, jak zaburzenia snu i łaknienia; 30–50% rodziców zauważa niepokojące objawy dotyczące rozwoju już w pierwszym roku, a 80% rodziców w ciągu pierwszych dwóch lat życia dziecka zaczyna szukać pomocy specjalistów. Tymczasem diagnoza z reguły stawiana jest pomiędzy 3. a 6. rokiem życia dziecka, a więc od 1,5 do 4 lat później niż zgłoszenie przez rodziców pierwszych objawów”.
„Postawienie diagnozy zaburzenia ze spektrum autyzmu u dziecka do 3. roku życia nie jest łatwe ze względu na występowanie objawów charakteryzujących również inne zaburzenia. Tymczasem postawienie prawidłowej diagnozy jest kluczowe dla wdrożenia prawidłowej terapii, a tym samym zapobiega nakładaniu się nieprawidłowości w późniejszym funkcjonowaniu. Terapia powinna zostać podjęta jak najwcześniej”.
Jak pokazuje wiele badań, jedną z przyczyn późnego diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) jest niedostateczna wiedza lekarzy na temat ASD oraz brak właściwego wyszkolenia diagnostycznego.

Gdzie szukać narzędzi do obserwacji dziecka?

Fundacja Synapsis opracowała bardzo szeroki program działań na rzecz profilaktyki i wczesnego wykrywania autyzmu. Doświadczenia Fundacji w diagnozowaniu najmłodszych dzieci zaowocowały opracowaniem koncepcji ogólnopolskiego programu wczesnego wykrywania autyzmu. Stanowi on rezultat wieloletniego poszukiwania rozwiązań, procedur i narzędzi pozwalających na monitorowanie rozwoju małych dzieci tak, aby jak najwcześniej wychwycić wczesne objawy spektrum autyzmu.
„Znane obecnie na świecie metody pozwalają na diagnozowanie zaburzeń autystycznych od ok. 12. miesiąca życia lub stanu zagrożenia tymi zaburzeniami od II półrocza życia dziecka. Z jednej strony – zazwyczaj ze względu na subtelność pierwszych symptomów – wykrywanie ich wymaga odpowiedniej wiedzy i doświadczenia, z drugiej zaś odpowiedniej organizacji systemu monitorowania rozwoju dzieci, zwłaszcza z grup zwiększonego ryzyka. Oznacza to potrzebę systematycznego kwalifikowania dzieci, wymagających szczególnej uwagi, do grup ryzyka, a także uważnej oceny w różnych sytuacjach kontaktu z lekarzami, psychologami, terapeutami, czy nie występują objawy (deficyty rozwojowe) mogące świadczyć o stanie zagrożenia rozwojem zaburzeń autystycznych” – możemy przeczytać na stronie Fundacji.
Realizowany przez Fundację Program Badabada przewiduje działania nastawione na rozwój systemu opieki nad niemowlętami i małymi dziećmi w obu tych zakresach (zarówno w zakresie wiedzy, jak i organizacji pomocy). Fundacja koncentruje swoje działania na edukacji rodziców, opiekunów, lekarzy pierwszego kontaktu, lekarzy pediatrów, psychologów, pedagogów, pielęgniarek i innych specjalistów, ponieważ to szczególnie od ich wiedzy na temat typowych i nietypowych objawów autyzmu zależy szybkość dalszego diagnozowania dziecka.
Na stronie internetowej Programu Badabada znaleźć można wskazówki dotyczące sposobu monitorowania rozwoju dziecka w wieku od 6. do 24. miesiąca życia, szczególnie pod kątem możliwości wystąpienia u niego zaburzeń ze spektrum autyzmu. „Każdy mały człowiek rozwija się inaczej i dynamikę rozwoju trzeba traktować indywidualnie u każdego dziecka. Jednak, jeśli nie obserwujemy konkretnych zachowań dziecka w opisanym przez nas przedziale wiekowym, powinniśmy zacząć zwracać na te umiejętności większą uwagę i stymulować ich rozwój”.
Fundacja opracowała także polską wersję uznanych na całym świecie narzędzi przesiewowych, które wykorzystywane są w badaniach przesiewowych. Model badań przesiewowych jest podzielony na 4 poziomy:

1. wypełnienie kwestionariusza M-CHAT-R/F oraz załączonej do niego krótkiej metryczki online (taką możliwość mają wszyscy rodzice dzieci w wieku od 16. do 30. miesiąca życia);
2. wykonanie przez przeszkolone osoby badania dzieci od 7. do 31. miesiąca życia z wykorzystaniem narzędzia SACS-R (obserwacja dziecka i przeprowadzenie z nim kilku prostych prób, niewykraczających poza codzienne działania w żłobku/przedszkolu);
3. konsultacje i diagnostyka specjalistyczna;
4. działania wspomagające rozwój dziecka i wspierające rodziny.

Zarówno M-CHAT-R/F, jak i SACS-R należą do grupy badań przesiewowych pierwszego stopnia, które mają na celu wyłonienie dzieci z wczesnymi symptomami zaburzeń w rozwoju relacji społecznych i komunikacji z całej populacji dzieci badanych w danym przedziale wiekowym.
Istnieje także grupa badań przesiewowych II stopnia, które prowadzone są w celu określenia nasilenia występujących symptomów u dzieci. Dzięki tym badaniom oceniamy również ryzyko wystąpienia autyzmu u dzieci wyłonionych w badaniach pierwszego stopnia.
Narzędzie M-CHAT/R-F jest darmowym, dwustopniowym narzędziem przesiewowym, stosowanym w celu wstępnej oceny prawidłowości rozwoju dziecka w zakresie rozwoju społecznego oraz umiejętności komunikowania się. Jest ono skierowane do rodziców dzieci w wieku 16–30 miesięcy. Mimo że kwestionariusz ostatecznie nie wszedł do bilansu 2-latka, lekarze mogą stosować ten test z własnej inicjatywy. Kwestionariusz składa się z 2 części: jedną wypełnia rodzic, drugą – inna osoba, w tym wypadku lekarz. Kwestionariusz wskazuje, jakie elementy powinny nas niepokoić w momencie, kiedy dziecko ma 2 lata i nie rozwija umiejętności mowy, nie naśladuje innych, nie bawi się, nie pokazuje palcem rzeczy, które je interesują, w ogóle nie stara się zainteresować swoją aktywnością drugiej osoby. Z narzędzia mogą korzystać lekarze rodzinni, pediatrzy oraz inni specjaliści zajmujący się diagnozowaniem autyzmu lub rozwojem małego dziecka. Osoba weryfikująca sprawdza te odpowiedzi rodziców, które mogą wskazywać na nieprawidłowy rozwój dziecka. Służy to również wykluczeniu sytuacji, w której odpowiedzi rodziców wskazujące na zaburzenie ze spektrum autyzmu wynikają z ich błędnej interpretacji pytań w kwestionariuszu M-CHAT-R.
W większości przypadków, jeśli nawet występują jakieś nieprawidłowości rozwojowe, kończą się one wizytami u logopedy lub prostymi ćwiczeniami w zaciszu domowym. Jak wskazano, tylko 1% badanych dzieci wymaga dalszej diagnostyki i terapii w kierunku zaburzeń ze spektrum autyzmu. Dla tych dzieci jest to szansa na szybszą pomoc.
Po wypełnieniu kwestionariusza, jeśli nieprawidłowości są niepokojące, rodzice otrzymają sugestię, że z dzieckiem należy w celu dalszej diagnostyki udać się do specjalisty.
Materiały i informacje o możliwości użytkowania narzędzia dostępne są na stronie http://www.badabada.pl/pro/m-chat-r-f
SACS-R jest narzędziem przesiewowym umożliwiającym wyłonienie z populacji dzieci w danym wieku, tych, u których obserwuje się wczesne symptomy zaburzeń komunikacji i zachowań społecznych.
Zalety SACS-R w porównaniu do innych badań przesiewowych:

• Rozwój dziecka oceniany jest przy użyciu kart obserwacyjnych zawierających próby dostosowane do wieku dziecka (8., 12., 18. i 24. miesiąc życia);
• Badania prowadzone są w kilku momentach rozwojowych;
• Badania bazują na bezpośredniej obserwacji dziecka;
• Możliwość prowadzenia badań w miejscach, do których trafiają dzieci bez podejrzeń ryzyka zaburzeń ze spektrum autyzmu (np. w żłobku).

SACS-R jest obecnie uznawany za najbardziej efektywne narzędzie do badań przesiewowych pod kątem ASD na świecie.
Inne badania:

• To samo narzędzie używane jest do badań dzieci w różnym wieku;
• Badania przesiewowe prowadzone są tylko w jednym momencie rozwojowym dziecka;
• Wyniki bazują na wywiadzie z rodzicami.

Rodzina każdego dziecka uczestniczącego w badaniu otrzymuje informację zwrotną z wynikiem badania. Dzieci zidentyfikowane jako zagrożone zaburzeniami ze spektrum autyzmu wymagają pogłębionej diagnostyki.
Więcej informacji na stronie :http://www.badabada.pl/pro/sacs-r
Dalsza diagnostyka polega na dalszej obserwacji w kierunku autyzmu, np. pogłębionemu badaniu przesiewowemu, tzw. II stopnia. Takim narzędziem jest od niedawna dostępny w Polsce STAT (Screening Tool for Autism in Toddlers), który umożliwia wskazanie ryzyka zaburzeń ze spektrum autyzmu u najmłodszych dzieci. STAT składa się z 12 modułów podzielonych na cztery sekcje: zabawa, proszenie, kierowanie uwagi, naśladowanie. Są to sytuacje, podczas których obserwujemy umiejętność komunikacji, imitacji, zabawy wyobrażeniowej, naprzemienności w zabawie. Narzędzie to może być używane jako narzędzie przesiewowe, a także w procesie samej diagnozy, jako ustrukturyzowane uzupełnienie obserwacji klinicznych.
Wczesna interwencja nie może rozpocząć się bez badań przesiewowych, które wyłaniają dzieci z wczesnymi symptomami spektrum autyzmu. Celem badań przesiewowych autyzmu jest podjęcie wczesnej ukierunkowanej terapii, przed rozpoczęciem właściwego procesu terapeutycznego.
Znaczenie wczesnego wykrywania symptomów zaburzeń rozwoju jest ogromne, zasadne wydaje się podkreślenie raz jeszcze, że:

• badania przesiewowe są pierwszym krokiem do postawienia prawidłowej diagnozy,
• wczesna diagnoza to możliwość skorzystania z właściwie ukierunkowanej wczesnej interwencji terapeutycznej,
• wcześnie rozpoczęta terapia to zwielokrotnienie szans na dobre funkcjonowanie dziecka teraz i w przyszłości. 

Bibliografia

1. http://badabada.pl/
2. T. Kaczmarek, Wczesna interwencja, [w:] Encyklopedia zdrowia dziecka, red. K. Bożkowa, Warszawa: Wydawnictwo Emu 1994, s. 17.
3. R. Stefańska-Klar, Wczesna interwencja terapeutyczna – nadzieja i szansa na lepsze jutro, „Światło i Cienie” 1997, 3, s. 11-13.
4. Agnieszka Rynkiewicz, Marta Kulik. Centrum Diagnozy, Terapii i Edukacji SPECTRUM ASC-MED. „Wystandaryzowane, interaktywne narzędzia do diagnozy zaburzeń ze spektrum autyzmu a nowe kryteria diagnostyczne DSM-5”.
5. Matson J.L., Sipes M. Methods of Early Diagnosis and Tracking for Autism and Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified (PDDNOS). Journal of Developmental and Physical Disabilities 2010; 22 (4): 343–358.
6. Huerta M., Bishop S.L., Duncan A., Hus V., Lord C. Application of DSM-5 criteria for autism spectrum disorder to three samples of children with DSM-IV diagnoses of pervasive developmental disorders. The American Journal of Psychiatry. 2012; 169 (10): 1056–1064.
7. Steiner A., Goldsmith T.R., Snow A.V, Chawarska K. Practitioner’s Guide to Assessment of Autism Spectrum Disorders in Infants and Toddlers. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2012; 42 (6): 1183–1196.
8. Stone W.L., Coonrod E. E., Ousley O.Y. Brief report: screening tool for autism in two-year-olds (STAT): development and preliminary data. Journal Of Autism And Developmental Disorders 2000; 30 (6): 607–12.
9. Chawarska K., Paul R., Klin A. Parental Recognition of Developmental Problems in Toddlers with Autism Spectrum Disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2007; 37 (1): 62–72.
10. Crais E.R., Watson L.R., Baranek G. T., Reznick J. S. Early Identification of Autism: How Early Can We Go? Seminars in Speech and Language. Special issue: Current Issues in Providing Services to Infants and Toddlers 2006; 27 (3): 143–160.
11. Chawarska K., Klin A., Paul R. Autism spectrum disorder in the second year: stability and change in syndrome expression. Journal of Child Psychology and Psychiatry 2008; 48 (2): 128–138.
12. Reznick J.S., Baranek G.T., Reavis S., Watson L.R., Crais E.R. A parent report instrument for identifying one-year-olds at risk for an eventual diagnosis of autism: the first year inventory. Journal of Autism and Developmental Disorders. 2007; 37 (9): 1691–1710.
13. Worley J. A., Matson J. L., Mahan S., Kozlowski A. M., Neal D. Stability of symptoms of autism spectrum disorders in toddlers: An examination using the Baby and Infant Screen for Children with autism Traits – Part 1 (BISCUIT). Developmental Neurorehabilitation 2011; 14 (1): 36–40.
14. Desombre H., Malvy J., Roux S. i wsp. Autism and developmental delay: a comparative clinical study in very young children using IBSE scale. European Child & Adolescent Psychiatry 2006; 15 (6): 343–351.
15. Blackman J.A. Early intervention: a global perspective. Infants and Young Children 2002; 15 (2): 11–19.
16. Kasari C. Assessing change in early intervention programs for children with autism. Journal of Autism & Developmental Disorders 2002; 32 (5): 447–461.
17. Reichow B. Overview of meta-analyses on early intensive behavioral intervention for young children with Autism Spectrum Disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders 2012; 42 (4): 512–520.