Dołącz do czytelników
Brak wyników

Badania diagnostyczne

9 grudnia 2019

NR 16 (Grudzień 2019)

Narzędzia przesiewowe do diagnozowania autyzmu

180

Liczba zdiagnozowanych przypadków autyzmu rośnie na całym świecie. W USA, w 1975 roku diagnozowano takie zaburzenie u jednego na 5 tysięcy dzieci, 20 lat później – już u jednego na 500. Najnowsze, oficjalne dane Centrum Kontroli Chorób w Stanach Zjednoczonych wskazują, iż dziś już 1 na 68 dzieci ma zaburzenia ze spektrum autyzmu. Według statystyk brytyjskich zaburzenia ze spektrum autyzmu są obecnie najczęstszą przyczyną niepełnosprawności u dzieci (NAPC).

Mimo iż w dalszym ciągu brak całościowego wyjaśnienia zarówno przyczyn, jak i patomechanizmów autyzmu i pokrewnych zaburzeń rozwoju, to w ostatnich dziesięcioleciach wypracowano metody terapii i usprawniania przynoszące bardzo dobre efekty. Warunkiem powodzenia jest wczesna interwencja. W świetle aktualnej wiedzy psychologicznej pierwsze lata życia dziecka nabierają szczególnego znaczenia dla całego jego rozwoju, dlatego tak ważne jest, by ten czas został jak najlepiej wykorzystany. Za stosowaniem jak najwcześniejszej stymulacji rozwoju dzieci przemawiają następujące fakty potwierdzone badaniami naukowymi:

  • we wczesnym okresie rozwoju mózg ma wyjątkowo dużą plastyczność, co skutkuje jego większą podatnością na bodźce prowadzące do zmiany,
  • u dzieci z zaburzeniami o postępującym przebiegu możliwe jest zahamowanie, a czasami nawet całkowite zatrzymanie kolejnych niekorzystnych zmian,
  • małe dzieci są bardziej podatne na stosowane programy rehabilitacyjne oraz czynią szybsze postępy,
  • na wczesnym etapie rozwoju dzieci mają większą łatwość uczenia się i są bardziej podatne na terapię (wiele zaburzeń nasila się wraz z wiekiem, co utrudnia terapię i edukację),
  • dzieci łatwiej niż osoby dorosłe generalizują wypracowane przez siebie umiejętności i nawyki,
  • wczesne wspomaganie jest szansą na osiągnięcie takich umiejętności, których dziecko nie osiągnęłoby bez pomocy,
  • zgodnie z prawem pierwszeństwa dotyczącym uczenia się, umiejętności nabyte jako pierwsze utrwalają się najsilniej i najtrudniej ulegają zmianie,
  • rodzice małych dzieci mają więcej nadziei, sił, zapału i wiary niż rodzice dzieci starszych, dlatego są bardziej zaangażowani we współpracę ze specjalistami, chętniej biorą udział w terapii dziecka.

Doniesienia ze świata nauki wskazują, iż wczesna interwencja w przypadku dzieci z grupy ryzyka diagnozy autyzmu skutkuje bardzo dużą efektywnością. Wskazuje się, iż działania terapeutyczne podjęte u tych dzieci w wieku niemowlęcym minimalizują objawy autyzmu do tego stopnia, iż w momencie przeprowadzania pełnego procesu diagnostycznego, tj., gdy dzieci osiągają wiek ok. trzech lat, część z nich ma zredukowane objawy autyzmu do tego stopnia, że nie spełniają one kryteriów diagnostycznych.

Co powinno zaniepokoić rodzica w pierwszych miesiącach życia dziecka?

Wczesna interwencja nie może rozpocząć się bez badań przesiewowych, które wyłaniają dzieci z wczesnymi symptomami spektrum autyzmu. Najlepszą intuicję, co do rozwoju swoich dzieci mają oczywiście rodzice. Większość ich spostrzeżeń dotyczy umiejętności oraz zainteresowań dzieci i jest powodem do radości. Czasem rodzice mają jednak także i obserwacje budzące ich niepokój. Wielu z nich mówi: „od 2 lat chodzę od specjalisty do specjalisty, odbijam się od drzwi do drzwi, widzę, że coś jest nie tak, a wszyscy mi powtarzają, że przesadzam, rodzina mnie w tym nie wspiera, słyszę, że chcę z dziecka zrobić chorego”. Niestety wciąż się to jeszcze zdarza. W przypadku autyzmu, im wcześniej zaobserwuje się nieprawidłowości, tym lepiej. Nieuzasadnione uspokajanie może bardzo zaszkodzić.
Jak podkreśla dr Agnieszka Rynkiewicz: „badania pokazują, że pierwsze objawy autyzmu są zauważalne pomiędzy 6. a 12. miesiącem życia. Większość dzieci, u których z czasem zdiagnozowane zostaje ASD, nawiązuje jeszcze w 6. miesiącu życia relatywnie prawidłowy kontakt wzrokowy i prezentuje uśmiech społeczny, jednak ich częstotliwość i jakość zmniejszają się w okresie od 6. do 12. miesiąca życia. W okresie tym pojawiają się też takie objawy jak: brak prawidłowej reakcji na własne imię, brak współgrania emocjonalnego z innymi osobami, nieokazywanie przywiązania, zubożała wokalizacja, zachowania stereotypowe, nietypowe reakcje na bodźce sensoryczne, nietypowa eksploracja przedmiotów. Może także wystąpić zatrzymanie lub regres w rozwoju. Rodzice zgłaszają również takie niespecyficzne objawy, jak zaburzenia snu i łaknienia; 30–50% rodziców zauważa niepokojące objawy dotyczące rozwoju już w pierwszym roku, a 80% rodziców w ciągu pierwszych dwóch lat życia dziecka zaczyna szukać pomocy specjalistów. Tymczasem diagnoza z reguły stawiana jest pomiędzy 3. a 6. rokiem życia dziecka, a więc od 1,5 do 4 lat później niż zgłoszenie przez rodziców pierwszych objawów”.
„Postawienie diagnozy zaburzenia ze spektrum autyzmu u dziecka do 3. roku życia nie jest łatwe ze względu na występowanie objawów charakteryzujących również inne zaburzenia. Tymczasem postawienie prawidłowej diagnozy jest kluczowe dla wdrożenia prawidłowej terapii, a tym samym zapobiega nakładaniu się nieprawidłowości w późniejszym funkcjonowaniu. Terapia powinna zostać podjęta jak najwcześniej”.
Jak pokazuje wiele badań, jedną z przyczyn późnego diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) jest niedostateczna wiedza lekarzy na temat ASD oraz brak właściwego wyszkolenia diagnostycznego.

Gdzie szukać narzędzi do obserwacji dziecka?

Fundacja Synapsis opracowała bardzo szeroki program działań na rzecz profilaktyki i wczesnego wykrywania autyzmu. Doświadczenia Fundacji w diagnozowaniu najmłodszych dzieci zaowocowały opracowaniem koncepcji ogólnopolskiego programu wczesnego wykrywania autyzmu. Stanowi on rezultat wieloletniego poszukiwania rozwiązań, procedur i narzędzi pozwalających na monitorowanie rozwoju małych dzieci tak, aby jak najwcześniej wychwycić wczesne objawy spektrum autyzmu.
„Znane obecnie na świecie metody pozwalają na diagnozowanie zaburzeń autystycznych od ok. 12. miesiąca życia lub stanu zagrożenia tymi zaburzeniami od II półrocza życia dziecka. Z jednej strony – zazwyczaj ze względu na subtelność pierwszych symptomów – wykrywanie ich wymaga odpowiedniej wiedzy i doświadczenia, z drugiej zaś odpowiedniej organizacji systemu monitorowania rozwoju dzieci, zwłaszcza z grup zwiększonego ryzyka. Oznacza to potrzebę systematycznego kwalifikowania dzieci, wymagających szczególnej uwagi, do grup ryzyka, a także uważnej oceny w różnych sytuacjach kontaktu z lekarzami, psychologami, terapeutami, czy nie występują objawy (deficyty rozwojowe) mogące świadczyć o stanie zagrożenia rozwojem zaburzeń autystycznych” – możemy przeczytać na stronie Fundacji.
Realizowany przez Fundację Program Badabada przewiduje działania nastawione na rozwój systemu opieki nad niemowlętami i małymi dziećmi w obu tych zakresach (zarówno w zakresie wiedzy, jak i organizacji pomocy). Fundacja koncentruje swoje działania na edukacji rodziców, opiekunów, lekarzy pierwszego kontaktu, lekarzy pediatrów, psychologów, pedagogów, pielęgniarek i innych specjalistów, ponieważ to szczególnie od ich wiedzy na temat typowych i nietypowych objawów autyzmu zależy szybkość dalszego diagnozowania dziecka.
Na stronie internetowej Programu Badabada znaleźć można wskazówki dotyczące sposobu monitorowania rozwoju dziecka w wieku od 6. do 24. miesiąca życia, szczególnie pod kątem możliwości wystąpienia u niego zaburzeń ze spektrum autyzmu. „Każdy mały człowiek rozwija się inaczej i dynamikę rozwoju trzeba traktować indywidualnie u każdego dziecka. Jednak, jeśli nie obserwujemy konkretnych zachowań dziecka w opisanym przez nas przedziale wiekowym, powinniśmy zacząć zwracać na te umiejętności większą uwagę i stymulować ich rozwój”.
Fundacja opracowała także polską wersję uznanych na całym świecie narzędzi przesiewowych, które wykorzystywane są w badaniach przesiewowych. Model badań przesiewowych jest podzielony na 4 poziomy:

  1. wypełnienie kwestionariusza M-CHAT-R/F oraz załączonej do niego krótkiej metryczki online (taką możliwość mają wszyscy rodzice dzieci w wieku od 16. do 30. miesiąca życia);
  2. wykonanie przez przeszkolone osoby badania dzieci od 7. do 31. miesiąca życia z wykorzystaniem narzędzia SACS-R (obserwacja dziecka i przeprowadzenie z nim kilku prostych prób, niewykraczających poza codzienne działania w żłobku/przedszkolu);
  3. konsultacje i diagnostyka specjalistyczna;
  4. działania wspomagające rozwój dziecka i wspierające rodziny.

Zarówno M-CHAT-R/F, jak i SACS-R należą do grupy badań przesiewowych pierwszego stopnia, które mają na celu wyłonienie dzieci z wczesnymi symptomami zaburzeń w rozwoju relacji społecznych i komunikacji z całej populacji dzieci badanych w danym przedziale wiekowym.
Istnieje także grupa badań przesiewowych II stopnia, które prowadzone są w celu określenia nasilenia występujących symptomów u dzieci. Dzięki tym badaniom oceniamy również ryzyko wystąpienia autyzmu u dzieci wyłonionych w badaniach pierwszego stopnia.
Narzędzie M-CHAT/R-F jest darmowym, dwustopniowym narzędziem przesiewowym, stosowanym w celu wstępnej oceny prawidłowości rozwoju dziecka w zakresie rozwoju społecznego oraz umiejętności komunikowania się. Jest ono skierowa...

Dalsza część jest dostępna dla użytkowników z wykupionym planem

Przypisy