Postępowanie w hemochromatozie z objawami marskości wątroby

Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i zależny od HFE, co oznacza, że do jej uaktywnienia się niezbędne jest odziedziczenie dwóch uszkodzonych kopii genu. Jednocześnie szacuje się, że 1 na 10 osób jest nosicielem jednej kopii uszkodzonego genu, co często prowadzi do zwiększonego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego, jednak nie rozwija się u niej objawowa postać choroby. Istnieją również inne mutacje genetyczne prowadzące do hemochromatozy: mutacja genu hemojuweliny, transferyny, hepcydyny, ceruloplazminy; dziedziczonych w większości recesywnie. Dodatkowo oprócz hemochromatozy pierwotnej (dziedzicznej) wyróżnia się także postacie wtórne i mieszane. 
Wśród najczęstszych przyczyn wtórnego nadmiernego deponowania żelaza wymienia się nieefektywną erytropoezę w przebiegu β-talasemii, niedokrwistości syderoblastycznej, hipoplazji lub aplazji układu erytrocytarnego. Dodatkowo przyczynami wtórnej hemochromatozy może być również leczenie niedokrwistości niedobarwliwej dużymi dawkami żelaza oraz wielokrotne przetoczenia krwi. Przeładowanie organizmu żelazem stwierdza się również w przewlekłych wirusowych zapaleniach wątroby, alkoholowej chorobie wątroby, niealkoholowym stłuszczeniu wątroby, przewlekłym zapaleniu trzustki, mukowiscydozie. Dodatkowo występować mogą również niedobory oksydazy ksantynowej. Hemochromatoza o mieszanej etiologii może pojawić się w przebiegu porfirii skórnej późnej, hemochromatozy młodzieńczej, hemochromatozy noworodków, zespołu Pearsona oraz hemochromatozy rozwijającej się po założeniu zespolenia wrotno-układowego.  
Postać pierwotną, czyli hemochromatozy wrodzone, można podzielić na cztery typy ze względu na wiek i rodzaj mutacji, która je wywołuje: 

• Typ 1 – klasyczna hemochromatoza dorosłych – występuje najczęściej. Związany jest z mutacją genu HFE, objawy pojawiają się zwykle między 40. a 50. rokiem życia. Mężczyźni chorują 10 razy częściej. Uznaje się, że toksyczne właściwości żelaza ujawniają się po odłożeniu 20 g tego składnika mineralnego w tkankach, gdy norma wynosi 4–5 g. U mężczyzn dochodzi do tego ok. 50. roku życia, a u kobiet z powodu fizjologicznej utraty krwi (miesiączka, poród) następuje to w ciągu kilku lat po ustaniu czynności jajników. Przez wiele lat przebiega jednak niekontrolowane odkładanie się żelaza w organizmie, prowadzące do uszkodzenia narządów. Występowanie tej odmiany hemochromatozy wiąże się również ze zmianami w obrębie innych genów: HAMP, HFE2, SLC40A1 oraz TFR2.
• Typ 2 – hemochromatoza młodzieńcza – występuje rzadko, a jej objawy kliniczne pojawiają się między 20. a 30. rokiem życia. Najczęstszymi objawami narządowymi są niewydolność ser...